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Definición Español:
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Proteína integral de la membrana del aparato de Golgi y del retículo endoplasmático. Su homodímero es un componente esencial del complejo gamma-secretasa que cataliza el desdoblamiento de lproteínas de membrana tales como los precursores de los RECEPTORES NOTCH y de la PROTEÍNA BETA AMILOIDE. Las mutaciones en PSEN1 causan un comienzo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER de tipo 3, que puede producirse en una edad tan temprana como 30 años en humanos.
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